Gejala utama distrofi myotonic adalah:
- Atrofi otot;
- Kebotakan frontal;
- Kelemahan;
- Keterbelakangan mental;
- Kesulitan dalam memberi makan;
- Kesulitan bernapas;
- Cataratas;
- Kesulitan untuk mengendurkan otot setelah kontraksi;
- Kesulitan berbicara;
- Mengantuk;
- Diabetes;
- Infertilitas;
- Gangguan menstruasi.
Distrofi miotonik adalah penyakit genetik yang mempengaruhi pria dan wanita, tetapi lebih sering terjadi pada orang dewasa muda.
Tergantung pada tingkat keparahan penyakit, kekakuan yang disebabkan oleh perubahan kromosom dapat mengganggu beberapa otot, yang mengarah ke kematian sebelum usia 50. Individu dengan bentuk paling ringan dari penyakit ini hanya memiliki kelemahan otot.
Gejala dapat dikurangi dengan penggunaan obat-obatan seperti fenitoin, kina, dan nifepidine yang menurunkan kekakuan otot dan nyeri yang disebabkan oleh distrofi miotonik.
Cara lain untuk meningkatkan kualitas hidup orang-orang ini adalah melalui fisioterapi, yang menyediakan rentang gerakan, kekuatan otot, dan kontrol tubuh yang lebih baik.
