Paramyloidosis

Paramyloidosis, juga disebut penyakit kaki, adalah penyakit langka asal genetika yang ditandai dengan produksi serat amiloid oleh hati, yang disimpan di jaringan, menghancurkannya secara perlahan.

Penyakit ini disebut penyakit kaki karena mereka berada di kaki yang gejalanya muncul untuk pertama kalinya dan, sedikit demi sedikit, mereka naik ke paha dan kaki atas.

Dalam paramyloidosis, kompromi saraf perifer menyebabkan area yang dipersarafi oleh saraf-saraf ini akan terpengaruh, menghasilkan perubahan sensitivitas terhadap panas, dingin, nyeri, taktil dan vibrasi. Perlahan-lahan, otot-otot yang terkena kehilangan massa otot mereka, mengembangkan atrofi besar dan kehilangan kekuatan, yang menyebabkan kesulitan dalam berjalan dan menggunakan tangan mereka.

Gejala paramyloidosis

Gejala paramyloidosis dimulai pada usia 30 dan kematian terjadi pada kelompok usia 40-41 dengan individu yang lemah, kurang gizi, terikat kursi roda dengan keterlibatan berbagai organ seperti jantung, ginjal dan perubahan pada sistem pencernaan. . Orang yang menderita sembelit dapat menderita diare dan sebaliknya.

Diagnosis paramyloidosis dapat dibuat berdasarkan pemeriksaan electroneuromyography, biopsi saraf sural yang terletak di kaki, dan riwayat klinis dan keluarga dari penyakit tersebut.

Perawatan untuk paramyloidosis

Perawatan yang paling efektif untuk paramyloidosis adalah transplantasi hati, yang mampu memperlambat perkembangan penyakit. Penggunaan obat imunosupresif diindikasikan untuk mencegah tubuh menolak organ baru, tetapi efek samping yang tidak menyenangkan dapat terjadi.