Sindrom ondine, juga dikenal sebagai sindrom hipoventilasi sentral kongenital, adalah penyakit genetik langka yang mempengaruhi sistem pernapasan. Orang-orang dengan sindrom ini bernapas sangat ringan, terutama selama tidur, yang menyebabkan penurunan tiba-tiba jumlah oksigen dan peningkatan jumlah karbon dioksida dalam darah.
Dalam situasi normal, sistem saraf pusat akan memicu respons otomatis dalam tubuh yang akan memaksa orang untuk bernapas lebih dalam atau bangun, namun, mereka yang menderita sindrom ini memiliki perubahan dalam sistem saraf yang mencegah respons otomatis ini. Dengan cara ini, kekurangan oksigen meningkat, membuat hidup berisiko.
Jadi, untuk menghindari konsekuensi serius, penderita sindrom ini harus tidur dengan alat, yang disebut CPAP, yang membantu untuk bernapas dan mencegah kekurangan oksigen. Dalam kasus yang parah, alat ini mungkin perlu digunakan sepanjang hari.
Bagaimana mengidentifikasi sindrom ini
Dalam kebanyakan kasus, gejala pertama sindrom ini muncul segera setelah lahir dan termasuk:
- Pernapasan yang sangat ringan dan lemah setelah tertidur;
- Kulit kebiruan dan bibir;
- Sembelit;
- Perubahan mendadak pada denyut jantung dan tekanan darah
Selain itu, ketika tidak mungkin untuk mengontrol kadar oksigen secara efektif, masalah lain dapat timbul seperti perubahan pada mata, keterlambatan dalam perkembangan mental, penurunan kepekaan terhadap rasa sakit atau berkurangnya suhu tubuh karena kadar oksigen yang rendah.
Cara melakukan diagnosis
Biasanya diagnosis penyakit dilakukan melalui cerita tanda dan gejala orang yang terkena. Dalam kasus ini, dokter menegaskan bahwa tidak ada masalah jantung atau paru lain yang mungkin menyebabkan gejala dan, gagal itu, diagnosis sindrom Ondine.
Namun, jika dokter memiliki pertanyaan tentang diagnosis masih dapat meminta tes genetik untuk mengidentifikasi mutasi genetik yang hadir dalam semua kasus sindrom ini.
Bagaimana perawatannya dilakukan?
Perawatan sindrom Ondine biasanya dilakukan dengan menggunakan alat yang dikenal sebagai CPAP, yang membantu pernapasan dan mencegah pasien bernapas, memastikan tingkat oksigen yang memadai. Pelajari lebih lanjut tentang apa perangkat ini dan bagaimana cara kerjanya.
Bahkan dalam kasus yang paling parah di mana perlu untuk mempertahankan ventilasi dengan alat sepanjang hari, dokter mungkin menyarankan operasi untuk membuat potongan tenggorokan kecil, yang dikenal sebagai tachostostomy, yang memungkinkan perangkat yang selalu terhubung dengan lebih nyaman., tanpa harus menggunakan topeng, misalnya.
