Sindrom Williams-Beuren adalah penyakit genetik langka yang karakteristik utamanya adalah perilaku yang sangat ramah, hiper-sosial dan komunikatif pada anak, meskipun ini menunjukkan gangguan jantung, koordinasi, keseimbangan, keterbelakangan mental dan psikomotor.
Sindrom ini mempengaruhi produksi elastin, mempengaruhi elastisitas pembuluh darah, paru-paru, usus dan kulit.
Anak-anak dengan sindrom ini mulai berbicara sekitar 18 bulan, tetapi mereka mudah untuk belajar syair dan lagu dan, secara umum, memiliki banyak kepekaan musik dan memori pendengaran yang baik. Mereka sering menunjukkan rasa takut ketika mereka mendengar suara tepuk tangan, blender, pesawat, dll., Karena mereka peka terhadap suara, suatu kondisi yang disebut hyperacusis.
Fitur utama
Berbagai penghapusan gen dapat terjadi pada sindrom ini, dan oleh karena itu karakteristik satu individu mungkin sangat berbeda dari yang lain. Namun, di antara karakteristik yang mungkin ada:
- Pembengkakan di sekitar mata
- Hidung kecil curam
- Dagu kecil
- Kulit halus
- Iris bintang pada orang dengan mata biru
- Panjang lahir yang kecil dan defisit sekitar 1 hingga 2 cm tingginya per tahun
- Rambut keriting
- Bibir berdebar
- Senang untuk musik, nyanyian dan alat musik
- Kesulitan dalam memberi makan
- Kram usus
- Gangguan tidur
- Penyakit jantung kongenital
- Hipertensi
- Infeksi telinga berulang
- Strabismus
- Gigi sangat berjauhan
- Senyum yang sering, kemudahan komunikasi
- Beberapa cacat intelektual, mulai dari ringan hingga sedang
- Attention Deficit Hyperactivity Disorder
- Di usia satu sekolah mengamati kesulitan dalam membaca, berbicara dan matematika,
Adalah umum untuk pasien dengan sindrom ini untuk menyajikan masalah kesehatan seperti hipertensi, otitis, infeksi saluran kemih, gagal ginjal, endokarditis, masalah gigi, serta skoliosis dan kontraktur sendi, terutama selama masa pubertas.
Perkembangan motorik lebih lambat, lebih lambat berjalan, dan memiliki kesulitan besar dalam melakukan tugas-tugas yang memerlukan koordinasi motorik, seperti memotong kertas, menggambar, bersepeda atau mengikat sepatu.
Penyakit kejiwaan seperti depresi, gejala obsesif-kompulsif, fobia, serangan panik, dan stres pasca-trauma dapat muncul ketika Anda dewasa.
Bagaimana diagnosa dibuat?
Dokter menemukan bahwa anak memiliki sindrom Williams-Beuren saat mengamati karakteristiknya, dikonfirmasi oleh tes genetik, sejenis tes darah yang disebut fluoresensi in situ hibridisasi (IKAN).
Tes seperti USG ginjal, tekanan darah, dan echocardiogram juga dapat membantu. Selain kadar kalsium yang tinggi dalam darah, tekanan darah tinggi, sendi lepas dan iris bentuk bintang jika mata berwarna biru.
Beberapa kekhasan yang dapat membantu dalam diagnosis sindrom ini adalah bahwa anak atau orang dewasa tidak suka mengubah permukaan di mana itu, mereka tidak suka pasir, atau tangga atau permukaan yang tidak rata.
Bagaimana perawatannya?
Sindrom Williams-Beuren tidak memiliki penyembuhan dan oleh karena itu perlu ditindaklanjuti dengan ahli jantung, fisioterapis, ahli terapi bicara, dan pendidikan sekolah khusus karena keterbelakangan mental yang dimiliki anak. Dokter anak Anda mungkin juga sering melakukan tes darah untuk memeriksa kadar kalsium dan vitamin D Anda, yang biasanya meningkat.
