Penyakit Charcot-Marie-Tooth adalah penyakit neurologis dan degeneratif yang mempengaruhi saraf dan persendian tubuh, menyebabkan kesulitan atau ketidakmungkinan berjalan dan kelemahan untuk menahan benda dengan tangan.
Seringkali mereka yang memiliki penyakit ini perlu menggunakan kursi roda, tetapi dapat hidup bertahun-tahun dan memiliki kapasitas intelektual mereka dipertahankan. Perawatan membutuhkan obat dan terapi fisik seumur hidup.
Bagaimana manifestasinya
Tanda dan gejala yang mungkin menunjukkan penyakit Charcot-Marie-Tooth meliputi:
- Perubahan pada kaki seperti lengkungan kaki sangat tajam ke atas dan jari-jari di cakar;
- Beberapa orang mengalami kesulitan berjalan, dengan sering jatuh karena kurangnya keseimbangan, yang dapat menyebabkan keseleo atau patah tulang pergelangan kaki; yang lain tidak bisa berjalan;
- Gemetar di tangan;
- Kesulitan dalam mengkoordinasi gerakan tangan, sehingga sulit untuk menulis, mengancingkan baju atau memasak;
- Kelemahan dan sering lelah;
- Nyeri tulang belakang lumbal dan skoliosis juga ditemukan;
- Otot-otot kaki, lengan, tangan, dan kaki yang tak bergerak;
- Kepekaan yang menurun terhadap sentuhan dan perbedaan suhu di kaki, tangan, tangan dan kaki;
- Keluhan seperti nyeri, kram, kesemutan, dan mati rasa di dalam tubuh adalah hal yang biasa terjadi setiap hari.
Yang paling umum adalah bahwa anak berkembang normal dan orang tua tidak curiga terhadap apa pun, sampai sekitar usia 3 tanda-tanda pertama mulai muncul dengan kelemahan di kaki, sering jatuh, menjatuhkan benda, volume otot menurun dan sinyal lain yang ditunjukkan di atas.
Bagaimana perawatannya dilakukan?
Perawatan Penyakit Charcot-Marie-Tooth harus dipandu oleh ahli saraf, dan obat-obatan dapat diindikasikan untuk membantu mengobati gejala-gejala, karena penyakit ini tidak dapat disembuhkan. Bentuk lain dari perawatan termasuk neurofisioterapi, hidroterapi dan terapi okupasi, misalnya, yang dapat meredakan ketidaknyamanan dan meningkatkan kehidupan sehari-hari seseorang.
Biasanya orang tersebut membutuhkan kursi roda dan peralatan kecil dapat diindikasikan untuk membantu orang tersebut menyikat gigi, berpakaian, dan makan sendiri. Terkadang operasi bersama mungkin diperlukan untuk meningkatkan penggunaan peralatan kecil ini.
Ada beberapa obat yang kontraindikasi untuk orang-orang yang memiliki penyakit Charcot-Marie-Tooth karena mereka memperburuk gejala penyakit dan oleh karena itu mengambil obat-obatan hanya boleh dilakukan di bawah saran medis dan dengan pengetahuan dari ahli saraf.
Selain itu, nutrisi harus diindikasikan oleh ahli gizi karena ada makanan yang memperberat gejala, sementara yang lain membantu dalam pengobatan penyakit. Selenium, tembaga, vitamin C dan E, asam lipoic dan magnesium harus dikonsumsi setiap hari melalui konsumsi makanan seperti kacang, hati, sereal, kacang, jeruk, lemon, bayam, tomat, kacang polong dan produk susu, misalnya.
Tipe utama
Ada beberapa jenis penyakit ini sehingga ada perbedaan dan kekhasan tertentu di antara masing-masing pasien. Jenis utama, karena mereka yang paling umum, adalah:
- Tipe 1: ditandai oleh perubahan pada selubung myelin, yang menutupi saraf, yang memperlambat transmisi impuls saraf;
- Tipe 2 : dicirikan oleh perubahan yang merusak akson;
- Tipe 4 : dapat mempengaruhi selubung myelin dan akson, tetapi yang membedakannya dari tipe lain adalah resesif autosom;
- Tipe X : ditandai dengan perubahan pada kromosom X, menjadi lebih parah pada pria daripada pada wanita.
Penyakit ini berkembang perlahan dan progresif, dan diagnosisnya biasanya dilakukan di masa kanak-kanak atau sampai usia 20 tahun melalui tes genetik dan pemeriksaan elektroneuromiografi, diminta oleh ahli saraf.
