Gejala fenilketonuria hanya muncul jika pasien tidak diobati dengan diet tanpa fenilalanin, yang merupakan asam amino dalam makanan seperti ikan, telur, daging, susu dan pemanis aspartam.
Ketika seorang anak lahir dengan fenilketonuria tidak menunjukkan gejala apa pun saat lahir, tetapi jika tidak segera memulai pengobatan setelah diagnosis, yang dilakukan dengan tes kaki pada hari-hari pertama kehidupan, gejala yang mungkin muncul adalah:
- Microcephaly;
- Kesulitan dalam perkembangan mental;
- Konvulsi;
- Kekurangan mental yang parah;
- Hiperaktif;
- Bau pada kulit, rambut dan urin yang khas;
- Ruam seperti eksim;
- Bintik-bintik cahaya pada kulit.
Penting bagi pasien dengan fenilketonuria untuk secara ketat mengikuti diet non-fenilalanin dan untuk mengontrol kadar fenilalanin dalam darah secara teratur untuk menghindari mengembangkan salah satu gejala penyakit. Dokter dan ahli gizi sangat penting.
Temukan informasi lebih lanjut tentang fenilketonuria di:
- Phenylketonuria
- Diet untuk fenilketonuria
- Makanan kaya fenilalanin
