Penyakit Hartnup adalah gangguan langka dan keturunan yang ditandai dengan produksi ruam kulit dan perubahan otak.
Gangguan ini mempengaruhi cara tubuh memproses asam amino dan pembawa penyakit ini tidak dapat menyerap beberapa asam amino pada tingkat usus dan juga tidak mengubah triptofan dengan benar, dan sebagai akibatnya mengeluarkan mereka dalam jumlah berlebihan dalam urin yang menghasilkan gejala yang sangat khas karena tertentu. asam amino tetap berada di dalam tubuh dalam jumlah yang jauh lebih kecil daripada konsederasi normal.
Penyakit Hartnup terjadi ketika seorang individu mewarisi dua gen resesif untuk gangguan, satu dari ayah dan yang lainnya dari ibu.
Gejala sindrom Hartnup
Gejala penyakit hartnup dapat dipicu oleh sinar matahari, demam, oleh obat-obatan dan bahkan oleh tekanan emosional atau fisik dan ditandai oleh ruam pada area tubuh yang terkena sinar matahari.
Ini adalah gejala yang biasanya ada pada orang dengan penyakit Hartnup:
- keterbelakangan mental,
- bertubuh pendek,
- sakit kepala,
- gaya berjalan tidak stabil,
- jatuh
- pingsan mantra
- beberapa gangguan psikologis.
Suatu periode malnutrisi hampir selalu mendahului suatu episode ruam, yang menjadi semakin jarang dengan usia.
Sebagian besar gejala terjadi secara sporadis dan disebabkan oleh defisiensi niacinamide.
Untuk menentukan dengan tepat penyakit hartnup seseorang hanya perlu melakukan tes urin, yang ketika positif untuk kehadiran gangguan mengungkapkan pola khas ekskresi asam amino dan produk metabolik mereka.
Pengobatan
Pencegahan kejang dan gejala penyakit Hartnup dapat dicapai dengan mempertahankan nutrisi yang baik dan suplemen makanan dengan niacinamide atau niacin, karena diet dengan jumlah protein yang memadai dapat mengatasi kekurangan yang disebabkan oleh malabsorpsi gastrointestinal dan oleh ekskresi asam amino berlebihan dalam urin.
