Sindrom Leigh adalah penyakit genetik langka yang menyebabkan kerusakan progresif dari sistem saraf pusat, sehingga mempengaruhi otak, sumsum atau saraf optik, misalnya.
Umumnya, gejala pertama muncul antara 3 bulan dan 2 tahun dan termasuk hilangnya kemampuan motorik, muntah dan kehilangan nafsu makan yang ditandai. Namun, dalam kasus yang lebih jarang, sindrom ini mungkin juga hanya muncul pada orang dewasa, sekitar usia 30 tahun, berevolusi lebih lambat.
Sindrom Leigh tidak memiliki obat, tetapi gejalanya dapat dikontrol dengan obat-obatan atau terapi fisik untuk meningkatkan kualitas hidup anak.
Apa gejala utamanya
Gejala pertama penyakit ini biasanya muncul sebelum usia 2 tahun dengan hilangnya kemampuan yang sudah didapat. Oleh karena itu, tergantung pada usia anak, tanda-tanda awal sindrom dapat mencakup hilangnya kemampuan seperti memegang kepala, menyusui, berjalan, berbicara, berlari, atau makan.
Selain itu, gejala lain yang sangat umum termasuk:
- Kehilangan nafsu makan;
- Sering muntah;
- Iritabilitas berlebihan;
- Konvulsi;
- Pembangunan yang tertunda;
- Kesulitan menambah berat badan;
- Kekuatan lengan atau kaki menurun;
- Otot tremor dan kejang;
Dengan kemajuan penyakit, itu masih umum untuk meningkatkan dan asam laktat dalam darah, yang ketika itu dalam jumlah besar, dapat mempengaruhi fungsi organ seperti jantung, paru-paru atau ginjal, menyebabkan kesulitan bernafas atau peningkatan jantung, karena contoh.
Ketika gejala muncul di masa dewasa, gejala pertama hampir selalu terkait dengan penglihatan, termasuk munculnya lapisan keputihan yang merusak penglihatan, hilangnya penglihatan atau kebodohan yang progresif (hilangnya kemampuan untuk membedakan antara hijau dan merah ). Pada orang dewasa, penyakit berkembang lebih lambat dan, dengan demikian, kejang otot, kesulitan koordinasi gerakan dan kehilangan kekuatan baru mulai muncul setelah usia 50 tahun.
Bagaimana perawatannya dilakukan?
Tidak ada bentuk pengobatan khusus untuk Leigh Syndrome, dan dokter anak harus menyesuaikan perawatan untuk setiap anak dan gejala mereka. Dengan demikian, tim profesional mungkin diperlukan untuk mengobati setiap gejala, termasuk seorang ahli jantung, ahli saraf, fisioterapis, dan spesialis lainnya.
Namun, pengobatan yang digunakan secara luas dan umum untuk hampir semua anak adalah suplemen vitamin B1, karena vitamin ini membantu melindungi membran neuron sistem saraf pusat, menunda perjalanan penyakit dan memperbaiki beberapa gejala.
Dengan demikian, prognosis penyakit sangat bervariasi, tergantung pada masalah yang disebabkan oleh penyakit pada setiap anak, namun, harapan hidup tetap rendah karena komplikasi yang mengancam kehidupan yang paling serius biasanya muncul di dekat masa remaja.
Apa yang menyebabkan sindrom
Sindrom Leigh disebabkan oleh perubahan genetik yang dapat diwariskan dari ayah dan ibu, bahkan jika orang tua tidak memiliki penyakit tetapi ada kasus dalam keluarga. Oleh karena itu dianjurkan bahwa orang-orang dengan kasus penyakit ini dalam keluarga melakukan konseling genetik sebelum hamil untuk mengetahui kemungkinan memiliki anak dengan masalah ini.
