Sindrom Crigler-Najjar adalah penyakit genetik hati yang menyebabkan akumulasi bilirubin dalam tubuh, karena perubahan enzim yang mengubah zat ini untuk eliminasi melalui empedu.
Perubahan ini dapat memiliki derajat dan bentuk manifestasi yang berbeda dari gejala, oleh karena itu, sindrom dapat menjadi tipe 1, lebih parah, atau tipe 2, lebih ringan dan lebih mudah untuk diobati.
Dengan demikian, bilirubin yang tidak dapat dihilangkan dan terakumulasi di dalam tubuh menyebabkan penyakit kuning, menyebabkan menguningnya kulit dan mata, dan risiko kerusakan hati atau keracunan otak.
Jenis Sindrom dan Gejala
Sindrom Crigler-Najjar dapat diklasifikasikan menjadi 2 jenis, yang berbeda dengan tingkat ketidakaktifan enzim hati yang mengubah bilirubin, yang disebut glukonyltransferase, dan juga oleh gejala dan pengobatan.
Sindrom Crigler-Najjar tipe 1
Ini adalah jenis yang paling serius karena ada tidak adanya aktivitas hati untuk transformasi bilirubin, yang terakumulasi berlebihan dalam darah dan menyebabkan gejala saat lahir.
- Gejala : ikterus parah sejak lahir, menjadi salah satu penyebab hiperbilirubinemia pada bayi baru lahir, dan ada risiko kerusakan hati dan keracunan otak yang disebut kernikterus, di mana ada disorientasi, somnolen, agitasi, koma dan risiko kematian.
Pelajari lebih lanjut tentang apa penyebab dan cara menyembuhkan jenis hiperbilirubinemia pada bayi baru lahir.
Sindrom Crigler-Najjar tipe 2
Dalam hal ini, enzim yang mengubah bilirubin sangat berkurang, meskipun masih ada, dan meskipun juga parah, ikterus memiliki intensitas yang lebih rendah, dan ada lebih sedikit gejala dan komplikasi daripada sindrom tipe 1. juga terjadi pada episode bilirubin tinggi.
- Gejala : Ikterus intensitas variabel, yang mungkin ringan hingga berat, dan mungkin muncul di tahun-tahun lain sepanjang hidup. Itu juga dapat dipicu setelah beberapa stres di dalam tubuh, seperti infeksi atau dehidrasi, misalnya.
Meskipun risiko terhadap kesehatan dan kehidupan anak disebabkan oleh jenis sindrom ini, adalah mungkin untuk mengurangi jumlah dan tingkat keparahan manifestasi dengan pencapaian perawatan, dengan fototerapi, atau bahkan transplantasi hati.
Bagaimana diagnosa dibuat?
Diagnosis sindrom Crigler-Najjar dibuat oleh dokter anak, gastro atau hepatologist, dari pemeriksaan fisik dan tes darah, yang menunjukkan peningkatan kadar bilirubin, serta evaluasi fungsi hati, dengan AST, ALT dan albumin, misalnya.
Konfirmasi diagnosis dilakukan oleh tes DNA atau bahkan oleh biopsi hati, yang mampu membedakan jenis sindrom.
Bagaimana perawatannya dilakukan?
Pengobatan utama untuk menurunkan kadar bilirubin dalam tubuh dalam Crigler-Najjar syndrome tipe 1 adalah fototerapi dengan cahaya biru setidaknya selama 12 jam sehari, yang dapat bervariasi tergantung pada kebutuhan setiap orang.
Fototerapi efektif karena memecah dan mengubah bilirubin sehingga dapat mencapai empedu dan dihilangkan oleh tubuh. Perawatan ini juga dapat disertai dengan transfusi darah atau penggunaan obat chelating bilirubin, seperti cholestyramine dan kalsium fosfat, untuk meningkatkan efektivitasnya dalam beberapa kasus. Pelajari lebih lanjut tentang indikasi dan cara kerja fototerapi.
Terlepas dari ini, ketika anak tumbuh, tubuh tahan terhadap perawatan, karena kulit menjadi lebih tahan, yang diperlukan lebih banyak jam fototerapi.
Untuk pengobatan sindrom Crigler-Najjar tipe 2, fototerapi dilakukan pada hari-hari pertama kehidupan atau, pada usia lain, hanya sebagai bentuk komplementer, karena jenis penyakit ini memiliki respon yang baik terhadap pengobatan dengan obat Phenobarbital, yang dapat meningkatkan aktivitas enzim hati yang menghilangkan bilirubin melalui empedu.
Namun, pengobatan definitif untuk kedua jenis sindrom ini hanya dicapai dengan transplantasi hati, di mana perlu untuk menemukan donor yang sesuai dan memiliki kondisi fisik untuk pembedahan. Ketahui kapan itu diindikasikan dan bagaimana transplantasi hati dipulihkan.
