Sindrom Zellweger adalah penyakit genetik langka yang menyebabkan perubahan pada kerangka dan wajah, serta kerusakan serius pada organ penting seperti jantung, hati dan ginjal. Selain itu, juga umum munculnya kurangnya kekuatan, kesulitan untuk mendengar dan kejang.
Bayi dengan sindrom ini biasanya menunjukkan tanda dan gejala sedini beberapa jam pertama atau beberapa hari setelah kelahiran, sehingga dokter anak Anda dapat meminta tes darah dan urin dilakukan untuk mengkonfirmasi diagnosis.
Meskipun tidak ada obat untuk sindrom ini, perawatan membantu untuk memperbaiki beberapa perubahan, meningkatkan kemungkinan bertahan hidup dan memungkinkan peningkatan kualitas hidup. Namun, tergantung pada jenis perubahan organ, beberapa bayi memiliki harapan hidup kurang dari 6 bulan.
Karakteristik sindrom
Ciri fisik utama dari sindrom Zellweger termasuk:
- Wajah datar;
- Sempit, hidung rata;
- Dahi besar;
- Palate di hulu ledak;
- Mata memiringkan;
- Kepala terlalu besar atau terlalu kecil;
- Tulang tengkorak terpisah;
- Lebih besar dari bahasa normal;
- Lipatan kulit di sekitar leher.
Selain itu, mungkin ada beberapa perubahan pada organ penting seperti hati, ginjal, otak dan jantung, yang, tergantung pada tingkat keparahan malformasi, dapat mengancam jiwa.
Adalah juga umum bahwa pada hari-hari pertama kehidupan, bayi kekurangan kekuatan otot, kesulitan untuk menyusu, kejang-kejang dan kesulitan untuk mendengar dan melihat.
Apa yang menyebabkan sindrom
Sindrom ini disebabkan oleh gangguan genetik resesif autosomal pada gen PEX, yang berarti bahwa jika ada kasus penyakit dalam keluarga kedua orang tua, bahkan jika orang tua tidak memiliki penyakit, ada sekitar 25% kemungkinan memiliki anak dengan sindrom Zellweger.
Bagaimana perawatannya dilakukan?
Tidak ada bentuk pengobatan khusus untuk sindrom Zellweger, dan dalam setiap kasus dokter anak perlu mengevaluasi perubahan yang disebabkan oleh penyakit pada bayi dan merekomendasikan perawatan terbaik. Beberapa opsi termasuk:
- Kesulitan dalam menyusui : menempatkan tabung kecil langsung ke perut untuk memungkinkan makanan masuk;
- Perubahan pada jantung, ginjal, atau hati : Dokter Anda mungkin memilih untuk menjalani operasi untuk mencoba memperbaiki malformasi atau menggunakan obat yang meringankan gejala;
Namun, dalam banyak kasus, perubahan pada organ penting seperti hati, jantung dan otak tidak dapat diperbaiki setelah lahir, dan banyak anak akhirnya menderita gagal hati yang mengancam jiwa, perdarahan atau masalah pernapasan. di bulan-bulan pertama.
Biasanya, tim perawatan dari jenis sindrom ini terdiri dari beberapa ahli kesehatan selain dokter anak, seperti ahli jantung, ahli bedah saraf, dokter mata dan ahli ortopedi, misalnya.
