Atrofi otot tulang belakang adalah penyakit genetik langka yang mempengaruhi sel saraf di sumsum tulang belakang yang bertanggung jawab untuk memancarkan rangsangan listrik dari otak ke otot, sehingga mencegah individu mengalami kesulitan atau tidak mampu menggerakkan otot secara sukarela.
Ada beberapa jenis atrofi otot tulang belakang, tergantung pada tingkat kerusakan otot dan usia di mana gejala pertama muncul:
- Tipe 1 : adalah bentuk parah dari penyakit yang dapat diidentifikasi segera setelah lahir karena mempengaruhi perkembangan normal bayi, yang menyebabkan kesulitan memegang kepala atau duduk mendukung. Selain itu, mungkin juga ada kesulitan bernapas atau menelan;
- Tipe 2 : biasanya berkembang pada bayi antara 6 dan 12 bulan dan menyebabkan kesulitan dalam duduk, berdiri atau berjalan tanpa dukungan;
- Tipe 3 : Tipe ini lebih ringan dan berkembang antara masa kanak-kanak dan remaja, dan meskipun tidak menyebabkan kesulitan berjalan atau berdiri, ini menghambat kegiatan yang lebih kompleks seperti naik atau turun tangga, misalnya. Kesulitan ini bisa menjadi lebih buruk, sampai perlu menggunakan kursi roda;
- Tipe 4 : Ini lebih sering terjadi pada orang di atas 30 dan juga menyebabkan gejala ringan seperti tremor pada lengan dan kaki, serta beberapa kesulitan bernapas.
Meskipun masih belum ada obat untuk atrofi otot, beberapa bentuk pengobatan dapat memperlambat perkembangan penyakit dan meredakan gejala dengan meningkatkan kualitas hidup.
Apa Penyebab Atrofi
Penyebab utama atrofi otot tulang belakang adalah mutasi genetik pada kromosom 5 yang menyebabkan kurangnya protein, yang dikenal sebagai SMN-1, yang penting untuk berfungsinya otot.
Namun, ada kasus yang jarang terjadi di mana mutasi genetik terjadi pada gen lain yang juga terkait dengan pergerakan otot secara sukarela.
Bagaimana perawatannya dilakukan?
Perawatan untuk atrofi otot tulang belakang biasanya dilakukan dengan terapi fisik dan terapi okupasi, di mana teknik diajarkan untuk mengurangi dampak penyakit pada kehidupan pasien, seperti penggunaan kursi roda dan peralatan lain yang memfasilitasi tugas sehari-hari seperti makan, minum atau berjalan .
Selain itu, sesi fisioterapi juga dilakukan untuk membantu menjaga otot tetap aktif, memfasilitasi sirkulasi dan menunda perkembangan penyakit.
Obat baru untuk mengobati penyakit ini, yang dikenal sebagai Spinraza, telah disetujui di Amerika Serikat, tetapi masih menunggu persetujuan dari Anvisa. Obat ini dapat digunakan dalam kasus di mana gen SMN-1 terpengaruh dan menjanjikan untuk mengurangi hampir sepenuhnya gejala penyakit. Pelajari lebih lanjut tentang Spinraza dan bagaimana cara kerjanya.
