Epidermolysis bulosa dystropik, juga dikenal sebagai dermatitis bulosa distrofik, adalah penyakit kulit serius yang bersifat turun-temurun, dan ini disebabkan oleh mutasi pada gen yang bertanggung jawab untuk membentuk protein yang memungkinkan hubungan antara lapisan kulit.
Kelainan pada protein kulit ini, membuat pembawa penyakit ini berkembang, mulai dari hari pertama atau bulan hidup, lesi kulit, lecet dan bekas luka, di setiap bagian tubuh, termasuk mulut dan kerongkongan, dan cacat pada kaki dan tangan, yang sangat mempengaruhi kualitas hidup orang yang terkena.
Meskipun tidak ada obat, pengobatan epidermolisis bulosa melibatkan perawatan luka, nutrisi dan kontrol rasa sakit, dan pembedahan dapat diindikasikan dalam kasus-kasus jaringan parut yang mengganggu gerakan atau kemampuan untuk menelan.
Sumber: Pusat Pengendalian dan Pencegahan Penyakit
Gejala utama
Pada dermatitis bulosa dystropik, lesi kulit timbul karena stroke ringan, gosok atau goresan pada kulit, yang sangat rapuh dan menyebabkan lapisannya mudah mengelupas. Tanda-tanda dan gejala utama adalah:
- Blistering kulit;
- Kulit merah dan bersisik;
- Penampilan bekas luka di kulit;
- Nyeri, yang bisa sangat intens, ketika lesi muncul;
- Kehilangan kuku;
- Cacat di tangan, kaki dan sendi;
- Mempersempit kerongkongan, membuatnya sulit menelan makanan;
- Anemia;
- Retardasi pertumbuhan.
Lepuh bisa menyebar ke seluruh tubuh dan memperbesar ukuran, sehingga sulit untuk sembuh dan meningkatkan kemungkinan infeksi.
Selain kulit, organ tubuh lain mungkin dipengaruhi oleh dermatitis bulosa dystropik, dan yang utama adalah gigi, saluran pencernaan, saluran pernapasan, saluran kemih, mata dan pembuluh darah, terutama pada orang yang mengembangkan bentuk yang lebih parah. penyakit.
Bagaimana cara mengkonfirmasi
Diagnosis dermatitis buli dystropik dibuat oleh dokter kulit, melalui analisis gejala pasien dan lesi kulit. Namun, diagnosis dikonfirmasi oleh skrining untuk mutasi pada gen.
Memahami bagaimana pemeriksaan dermatologis yang mendeteksi lesi kulit dilakukan.
Apa jenisnya
Dystrophic epidermolysis bullosa dapat dibedakan menjadi dua jenis, sesuai dengan jenis perubahan genetik yang berasal dan bentuk transmisi dari orang tua ke keturunan:
- Epidermolysis bullosa resessive dystrophic (variasi dari Hallopeau-Siemens), yang ditularkan ketika kedua orangtua adalah pembawa gen dan lebih parah;
- Epidermolysis bullosa dominant dystrophic (penyakit Cockayne-Touraine), yang dapat ditularkan ketika hanya satu orang tua membawa gen yang rusak, tetapi memiliki gambaran klinis yang lebih ringan.
Selain bulosa epidermolisis dystropik, ada jenis lain dari epidermolisis bulosa, yang disebut simpel dan junctional, yang juga menyebabkan kerapuhan ekstrim dan munculnya lesi kulit, tetapi ada beberapa perbedaan. Pahami lebih baik perbedaan antara jenis-jenis bullosa epidermolisis dan bagaimana cara merawatnya.
Bagaimana perawatannya dilakukan?
Namun, dermatitis buli dystropik tidak dapat disembuhkan, mungkin untuk mengobati luka agar tidak menginfeksi, dan dressing harian harus dilakukan pada kulit untuk menjaga mereka bebas dari mikroorganisme dan memfasilitasi pemulihan mereka. Selain itu, penggunaan obat analgesik atau anti-inflamasi yang memerangi rasa sakit dianjurkan.
Perawatan dengan pembedahan mungkin diperlukan ketika lesi menyebabkan bekas luka yang mengganggu estetika dan kesejahteraan orang yang terkena karena dapat menyebabkan perubahan kemampuan menelan makanan atau kontraktur di kaki, tangan, atau persendian tubuh.
