Cystic fibrosis ditandai terutama oleh gejala yang berhubungan dengan sistem pernapasan, seperti kesulitan bernapas, sesak nafas dan infeksi pernafasan yang sering. Selain itu, mungkin ada gejala-gejala pencernaan, seperti produksi tinja yang besar, berminyak, berbau busuk dan sembelit, misalnya.
Gejala fibrosis kistik biasanya muncul selama masa kanak-kanak atau dalam kehidupan dewasa dan harus diperlakukan sebaik mungkin untuk mencegah perkembangan dan mengurangi gejala. Memahami bagaimana perawatan dilakukan untuk cystic fibrosis.
Cystic fibrosis adalah penyakit genetik dan keturunan yang ditandai oleh produksi sekresi sangat tebal yang terakumulasi di paru-paru dan saluran pencernaan, mengganggu kualitas hidup orang tersebut. Pelajari lebih lanjut tentang cystic fibrosis.
Gejala utama
Gejala fibrosis kistik biasanya muncul selama masa kanak-kanak, tetapi dapat bervariasi dari orang ke orang dan tingkat kepatuhan pasien terhadap pengobatan. Gejala yang paling khas dari cystic fibrosis adalah akumulasi lendir di saluran pernapasan, yang mendukung akumulasi mikroorganisme dan kekambuhan infeksi pernapasan yang lebih besar.
Gejala utama yang terkait dengan cystic fibrosis adalah:
Gejala pernapasan
- Merasa sesak napas;
- Batuk terus-menerus, mungkin ada dahak atau darah;
- Desah;
- Kesulitan bernapas setelah berolahraga;
- Sinusitis kronis;
- Pneumonia dan bronkitis yang sering terjadi;
- Infeksi paru berulang;
- Pembentukan polip hidung, yang sesuai dengan pertumbuhan abnormal jaringan yang melapisi hidung. Memahami apa polip hidung dan bagaimana mengobatinya.
Gejala pencernaan
- Bau busuk, besar dan berminyak;
- Kesulitan menambah berat badan;
- Berat badan di bawah normal;
- Sering sembelit;
- Kesulitan pertumbuhan;
- Malnutrisi progresif.
Selain gejala-gejala ini, adalah umum untuk orang-orang dengan fibrosis kistik untuk memiliki nyeri sendi, akumulasi gula darah dan keringat yang asin, misalnya, yang membantu dehidrasi.
Cystic fibrosis dan diabetes
Meskipun persentase orang yang mengembangkan diabetes karena cystic fibrosis rendah, itu mungkin. Hal ini disebabkan fibrosis progresif pankreas karena lendir dalam jumlah besar, yang menyebabkan pankreas memproduksi lebih sedikit insulin, menghasilkan konsentrasi gula darah yang lebih tinggi dan akibatnya diabetes.
Cara Mendiagnosis Fibrosis Kistik
Diagnosis cystic fibrosis dapat dibuat saat lahir dengan cara uji kaki. Namun, untuk mengkonfirmasi diagnosis, perlu dilakukan pemeriksaan keringat dan tes genetik yang memungkinkan untuk mengidentifikasi mutasi yang bertanggung jawab atas penyakit tersebut.
Selain itu, adalah mungkin bahwa tes pembawa, yang memverifikasi risiko pasangan memiliki anak dengan fibrosis kistik, terutama dilakukan oleh orang-orang yang memiliki riwayat penyakit dalam keluarga.
Ketika orang tersebut tidak didiagnosis saat lahir atau di bulan-bulan pertama kehidupan, diagnosis dapat dilakukan melalui tes darah untuk tujuan skrining untuk mutasi karakteristik penyakit, atau dengan membiakkan sampel bahan dari tenggorokan. dengan tujuan memverifikasi keberadaan bakteri dan dengan demikian memungkinkan diagnosis, selain tes darah untuk mengevaluasi beberapa enzim spesifik.
Tes fungsi paru, serta rontgen dada atau CT scan, dapat dipesan oleh dokter. Tes ini biasanya diperuntukkan bagi remaja dan orang dewasa yang memiliki gejala pernafasan kronis.
